Когда дочери Донны Аппелл, Эшли, было шесть лет, она выбежала в магазин, чтобы купить ей фиолетовое платье с подходящей заколкой. Это было не для дня рождения друга или классного праздника. Это было для их последнего визита в Национальные институты здоровья.
Это был 1993 год, и они ехали из своего дома на Лонг-Айленде в Бетесду, штат Мэриленд, каждые два месяца в течение двух лет, когда Эшли стала «индексным случаем» НИЗ - или первым документально подтвержденным случаем - для Германа-Пудлака. Синдром. HPS является редким генетическим заболеванием, характеризующимся альбинизмом, нарушениями зрения, длительным кровотечением и иногда легочным фиброзом - смертельным заболеванием легких.
«Это было похоже на двухлетнее прослушивание», - вспоминает Донна. Не было никакого лечения от HPS (там все еще нет), и NIH еще не посвятил себя никакому исследованию.
В тот день Эшли увидела десятки докторов на больших кругах. Пурпурное платье может показаться тривиальной деталью, но Донна пыталась сделать все, что в ее силах, чтобы убедить этих людей изучить болезнь и помочь не только ее дочери, но и нескольким другим семьям, которые уже нашли их через сеть, которую она началось - и сотни других, которые еще не сделали.
«У нас был двухлетний период, чтобы изменить ситуацию для всего населения», - говорит она. Если бы их усилия не увенчались успехом, лечение выглядело бы еще более неуловимым. И казалось, что каждый визит, каждое общение и каждое доброе «спасибо» учитываются. Эшли становилась основным показателем этой болезни, а ее мать стала ее первой активисткой в качестве основателя сети HPS, первой некоммерческой организации, посвященной поддержке людей с HPS и пропаганде лечения. Более двух десятилетий спустя, он все еще единственный.
И этот вакуум - именно то, что подтолкнуло Донну к неожиданным переменам в карьере после 20 лет работы дипломированной медсестрой. Когда Эшли поставили диагноз в 18 месяцев, даже врачи почти ничего не знали о HPS. Прошло несколько месяцев после этого, когда Донна нашла кроватку, полную крови, выходящую из подгузника ее малыша, что она и ее муж начали чувствовать, что основание организации - это решение на всю жизнь или смерть.
«Я не хотела сидеть на месте и позволить этому случиться с нами», - говорит Донна. «Это мой механизм преодоления, который я должен попытаться исправить. И я не хотел, чтобы он просто пришел и забрал мою дочь ». Но речь шла не только о ее дочери. «Мы были так напуганы до смерти опытом Эшли, когда ей было два года, и мы были так изолированы». Она и ее муж «не могли представить, чтобы другие семьи делали это самостоятельно», добавляет она. «Мы хотели убедиться, что никто не был так одинок».
Это началось с появления в ток-шоу Салли Джесси Рафаэль и списков в журнальных каталогах. Сегодня сеть имеет реестр, содержащий более 1200 человек с ГБС, и оказала поддержку многим из них и их семьям посредством диагностики и ее последствий. Члены собираются вместе на ежегодные конференции, первая из которых проводилась в доме Аппелл до того, как мероприятия стали слишком большими, и их пришлось перенести в гостиницу. Ежегодно проводится рождественский благотворительный концерт и сбор средств на фестивале устриц на Лонг-Айленде, а в последнее время - ежегодные поездки в Пуэрто-Рико (где эта болезнь встречается гораздо чаще). И усилия сети привели к исследованиям в NIH и в других местах.
«Я понимаю, что я не исследователь, я не ученый, я не разработчик лекарств в фармацевтической компании. Я организатор, - говорит Донна. «Поэтому моя работа заключается в том, чтобы убедиться, что земля плодородна. Как то, что произойдет, если у нас будет лекарство завтра. Готовы ли мои люди пройти испытание на наркотики?
У Донны сейчас штат из четырех человек. Но быть первым активистом и основателем единственной организации очень тяжело. Примерно за три года, с тех пор как я в последний раз брал у нее интервью, в сети было 11 смертей. По ее словам, похоже на то, что теряют первое поколение, поскольку те, кому за 40, поддаются болезни легких.
«Это не только сложно, потому что вы смотрите, как умирают ваши друзья, но и потому, что вы являетесь основателем организации, которая пытается найти лекарство», - говорит Донна, которая неутомимый лидер сети в течение двух с половиной десятилетий. «Таким образом, вы чувствуете, что подвели их, я чувствую, что подвела их матерей», - говорит она. «Я знаю интеллектуально, что я не исследователь и не человек, который собирается выяснить ответ, но я тот человек, от которого они получили надежду, и я не смог доставить», - добавляет она. «Мы должны были вылечить это. Мы должны были выйти из бизнеса.
Это обновление, с которого Донна начинает, потому что, как она говорит, ей всегда нравится заканчивать на позитивной ноте. И еще есть много хороших новостей. Полдюжины исследовательских центров - в Нью-Йорке, Нэшвилле, Бостоне, Чикаго, Джексонвилле и Цинциннати - рассматривают пациентов с ГБС как часть исследования, направленного на выявление ранних маркеров и причин смертельной болезни легких, хотя набор участников был медленнее чем они надеялись. Сеть работает над созданием индивидуальных исследовательских планов для своих членов, поэтому она знает, кто хочет участвовать и как. И на 25-й ежегодной конференции в марте она способствовала сбору образцов для исследователей из пяти различных академических учреждений.
«Наука не готова, пока наука не готова», - говорит Донна. «Это должно просочиться. У него должен быть свой сезон. И вам просто нужно сделать все возможное, чтобы создать плодородную почву ».
Донна, вероятно, никогда сама не скажет вам этого, но другие с радостью: во многом благодаря ее усилиям - и усилиям созданной ею сети, другим активистам, которых она вдохновила, и исследователям, которых она информировала и убедила, - что наука сделала огромный шагает к готовому. И когда это так, то из-за нее земля будет плодородной.